La fenilchetonuria nota come Pku è una malattia pediatrica congenita rara che, se non riconosciuta e curata nel modo adeguato, può avere effetti devastanti sui piccoli pazienti, in particolare a livello del cervello e del sistema nervoso. Provoca problemi neurologici di varia entità e ritardo mentale.
Anni fa questa malattia non veniva diagnosticata tempestivamente, perché i primi sintomi sono evidenti quando ormai è troppo tardi per approntare una cura. Oggi, c’è invece un test neonatale,
test di Guthrie, obbligatorio in Italia dall’inizio degli anni Novanta, in grado di diagnosticare la patologia nelle prime ore di vita.
Per gestire e convivere con la fenilchetonuria è quasi obbligatoria una dieta aproteica, perché chi è affetto da Pku deve limitare l’assunziome di proteine, integrando l’alimentazione anche con delle speciali miscele di aminoacidi.
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