Diagnosi prenatale: il test sul Dna fetale ovvero il Nipt

Ad oggi sono due le indagini prenatali per verificare se ci sono patologie genetiche e cromosomiche nel feto: l'amniocentesi e la villocentesi. Due esami precisi ma invasivi con un rischio di aborto che va dallo 0,3% in mani esperte fino all’1%. Da anni stanno studiando per mettere a punto un test non invasivo. Quello che più ci si avvicina è il Nipt (Non invasive prenatal test) che si basa sulla ricerca del Dna fetale nel sangue materno, ma le società scientifiche ne sconsigliano ancora l’utilizzo come test generalizzato per i risultati considerati ancora parziali. l test sul Dna fetale fa ancora troppi errori dando molti falsi positivi. Se il risultato è positivo va comunque effettuato un esame invasivo per la conferma e poi, mentre ha un’attendibilità elevata, anche del 98%, per la trisomia 21, per altre trisomie, come 13 e 18, la sensibilità scende all’80-90%. In pratica la donna positiva al Nipt deve fare l’amniocentesi. Nel meeting Acmg americano di questi giorni è stato dimostrato che falsi positivi e negativi sono inferiori rispetto al Bi test. Il Nipt però non è diagnostico "poiché è basato su eleborazione matematica e deve essere offerto con criterio, utilmente affiancato dall’ecografia, e dopo una consulenza genetica che ne esplicita limiti e potenzialità".