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Con la nuova amniocentesi diagnosticate l’80% delle malattie genetiche

In questi giorni si è avuta una svolta importante nella diagnosi prenatale grazie a un gruppo di ricercatori italiani della Sidip (Italian college of fetal maternal medicine), che ha scoperto una nuova amniocentesi, più potente, con cui possono essere diagnosticate addirittura l'80% delle malattie genetiche. Con questa scoperta, presentata la scorsa settimana a Roma, sarà possibile studiare i dettagli del Dna del feto. Nella sigla Ngpd (Next generation prenatal diagnosis) rientrano la villocentesi e l'amniocentesi genomica di ultima generazione attraverso le quali si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore. Finora le normali amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, mentre oggi, con questa scoperta, è possibile studiarne l'intima struttura. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle altre malattie o malformazioni che si scoprono dopo la nascita.

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