I bambini affetti da una
patologia dei reni, la sindrome nefrosica, possono personalizzare la terapia con un
test del Dna. L'esame indica con rapidità e precisione quali pazienti risponderanno alla terapia usata di routine, indirizzando invece chi non risponde alla terapia ad altre cure.
La scoperta è tutta toscana perché deriva dall'Università di Firenze e dall'ospedale pediatrico Meyer. La tecnica è stata descritta sul "Journal of the American Society of Nephrology".
La
sindrome nefrosica è tra le patologie renali più comuni dell'infanzia. È caratterizzata per una aumentata perdita di proteine e può causare insufficienza renale nel primo anno di vita o comunque entro i primi dieci anni. In alcuni casi richiede anche il trapianto. È stato riscontrato che il 10 - 20% dei pazienti non risponde alle terapie standard con cortisone e immunosoppressori. Il test sarà quindi necessario nella gestione di questi pazienti più complicati.
Il test si basa su una metodica di analisi genetica di nuova generazione che analizza il Dna su vasta scala. Individua i bambini che non risponderanno alle terapie, per avere particolari mutazioni genetiche. Con il test si accelera il percorso diagnostico migliorando così quello terapeutico. I piccoli pazienti che non rispondono alle terapie presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per le funzioni renali, i podociti. Grazie a questa precoce indagine genetica tramite test è possibile individuarli e trovare rapidamente la cura più efficace, evitando farmaci pesanti e inutili.
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